8 Mutações genéticas que podem lhe dar “superpoderes”

Mais de 99% das suas informações genéticas são exatamente iguais as de todas as pessoas no planeta. Os genes determinam a cor da sua pele, seu sexo, cor do seu cabelo e se você tem ou não certas doenças genéticas.

Mas é naquele menos de 1% que as coisas ficam interessantes. Variações genéticas específicas permitem que alguns consigam certas – ousemos dizer super – qualidades. Aqui estão as maneiras pelas quais nossos genes podem nos predispor a ter habilidades especiais.

ACTN3 e a variante do velocista

Todos nós temos um gene chamado ACTN3, mas certas variantes dele ajudam nossos corpos a produzir uma proteína especial chamada alfa-actinina-3. Esta proteína controla as fibras musculares de contração rápida, as células responsáveis pela rápida tensão e flexão dos músculos envolvidos em corridas ou em levantamentos de peso.

Em 2008 geneticistas, estudando velocistas de elite e poderosos atletas, viram que a minoria deles tinham duas cópias defeituosas de ACTN3. Esta descoberta levou o gene a ser chamado de “gene esportivo”.

Entre a população em geral, no entanto, em média 18% das pessoas são completamente deficientes na proteína que controla a contração muscular rápida, pois herdam duas cópias defeituosas de ACTN3.

hDEC2 e a mutação do “super sono”

Imagine se você pudesse se sentir totalmente energizado com apenas 4 horas de sono todas as noites. Algumas pessoas são naturalmente assim.

Essas pessoas são chamadas de “dorminhocos breves”, e os cientistas estão apenas recentemente descobrindo o que exatamente as predispõe a ser assim.

Em sua maioria, os pesquisadores acreditam que as capacidades estão conectadas a mutações genéticas específicas e identificaram uma no gene hDEC2.

Isso significa que os hábitos de sonos reduzidos podem ser de família, e cientistas esperam um dia aprender a aproveitar essa habilidade para que ela possa ser usada para ajudar pessoas a mudar suas rotinas de sono.

TAS2R38 e a variante do “super degustador”

Cerca de um quarto da população experimenta alimentos muito mais intensamente do que o resto de nós.

Esses “super degustadores” são mais propensos a colocar leite e açúcar no café amargo, ou evitar alimentos gordurosos. O motivo de sua reação, segundo cientistas pensam, é programado em seus genes, especificamente um chamado TAS2R38, o gene do receptor do gosto amargo.

A variante responsável pela super degustação é conhecida como PAV, enquanto a variante responsável por habilidades de degustação abaixo da média é conhecida como AVI.

LRP5 e a mutação inquebrável

Ossos quebradiços representam um grande problema. Pesquisadores identificaram uma mutação genética no gene LRP5, que regula a densidade mineral dos ossos, que pode fazer com que os ossos fiquem frágeis e fracos.

Até agora, os cientistas identificaram múltiplas mutações no gene LRP5 que parecem estar ligadas a condições ósseas, incluindo a osteoporose primária juvenil e a síndrome da osteoporose pseudoglioma.

Mas um tipo diferente de mutação no mesmo gene pode ter o efeito oposto, dando a algumas pessoas ossos extremamente densos que são praticamente inquebráveis.

A variante protetora contra malária

Portadores da doença falciforme – que têm um gene falciforme e um gene de hemoglobina normal – estão mais protegidos contra a malária do que não portadores desta doença.

Embora distúrbios sanguíneos não sejam necessariamente uma coisa boa, esta informação pode influenciar tratamentos de malária mais inovadores no futuro.

CETP e a mutação de baixo colesterol

Embora o ambiente – incluindo o que comemos – possa influenciar nossos níveis de colesterol, a genética também desempenha um papel importante.

Mutações em um gene responsável pela produção da proteína de transferência de colesterol esterificado (CETP) resultam em uma deficiência dessa proteína. A deficiência de CETP está associada a níveis mais elevados do colesterol HDL (o “bom” colesterol), que ajuda a transportar colesterol para o fígado para que ele possa ser removido do corpo, resultando em menores níveis de colesterol.

Estudos também mostram uma menor prevalência de doença cardíaca coronária em pessoas com esta mutação.

BDNF e SLC6A4 e as variantes do bebedor de café

Existem pelo menos seis genes associados à forma como seu corpo processa a cafeína.

Algumas variantes, perto dos genes BDNF e SLC6A4, influenciam os efeitos gratificantes da cafeína que fazem você querer beber mais.

Outras estão ligadas à forma como o corpo metaboliza a cafeína – aqueles que quebram a cafeína mais rapidamente podem ser mais suscetíveis a beber mais, porque os efeitos desaparecem rapidamente.

Outras ainda ajudam a explicar por que algumas pessoas conseguem adormecer à noite mesmo tomando café diariamente, enquanto outros precisam cortar o hábito para poder obter uma boa noite de sono.

ALDH2*2: A variante das super-bochechas-coradas

As suas bochechas ficam coradas pouco depois de tomar uma única taça de vinho? Uma mutação no gene ALDH2 pode ser a culpada.

Uma dessas mutações interfere na capacidade de uma enzima hepática chamada ALDH2 de converter o subproduto do álcool, acetaldeído, em acetato.

Quando o acetaldeído se acumula no sangue, ele abre os capilares, causando uma vermelhidão ou brilho.

Mas o acetaldeído carrega um grande risco: é um carcinógeno nas pessoas, e pesquisas sugerem que pessoas que coram quando bebem álcool podem ter a mutação e consequentemente correr maior risco de desenvolver câncer de esôfago.

Originalmente publicado em Business Insider

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