Anomalias Genéticas – Parte 1

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Melanócito e Melanina – O melanócito é uma célula imune, especializada na produção de melanina, um pigmento de coloração marrom-escura. Estas células encontram-se na pele e na retina. Originam-se da crista neural, apresentando um citoplasma globoso, de onde partem prolongamentos que penetram nas cavidades das células da pele, transferindo, deste modo, melanina para as células.

A coloração dos pelos, por exemplo, resulta da atividade dos melanócitos, que produzem melanina, sintetizado a partir do aminoácido tirosina. A adição de outro aminoácido, conhecido como cisteína, produz um pigmento amarelado chamado feomelanina.

A proporção entre os pigmentos melanina e feomelanina dá origem às diferentes colorações de nossos cabelos.

Anomalias genéticas

A deficiência de melanina pode conduzir a diversas desordens e doenças, como albinismo, melanismo, heterocromia, piebaldismo, entre várias outras.

Albinismo: É uma anomalia genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina  (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é associado com um número de defeitos de visão, como fotofobia, nistagmo e astigmatismo. A falta de pigmentação da pele faz com que o organismo fique mais suscetível a queimaduras solares e câncer de pele

Melanismo: A maioria das pessoas, ao ouvirem sobre a deficiência na produção de melanina, faz logo ligação com albinismo. Só que uma deficiência não só está relacionada com baixa produção de algo, mas com a produção excessiva também. Nesse caso é o melanismo, onde animais e plantas produzem uma quantidade maior de melanina, mas de forma desordenada. Além da causa genética, também pode derivar de fator exógeno, como o aumento anormal da temperatura ambiente durante a gestação, que ativa os genes.

Heterocromia: é uma anomalia genética na qual o indivíduo possui um olho de cada cor. Isso se deve a uma alteração no gene EYCL3 no cromossomo 15, que indica a quantidade de melanina que o olho apresentará, muita melanina gera a cor marrom, pouca a azul. Já o gene EYCL1, que indica a quantidade de pigmentos de gordura, é responsável pela nuance de tom, azul ou verde. Também ocorrem em animais, como cães e gatos.

Piebaldismo:  é uma rara doença autossômica dominante que resulta da desordem de desenvolvimento dos melanócitos. Mecha de cabelos brancos (poliose) e área triangular de despigmentação localizada centralmente na fronte são achados clínicos sugestivos da doença.

Se você leu todo, parabéns.. aqui segue o link para a parte 2

Semana que vem publicaremos parte 2, sobre “Anomalias cromossômicas estruturais”.

Redigido por William Candaten.

Referências:

http://www.portaleducacao.com.br/estetica/artigos/23009/os-melanocitos

http://www.infoescola.com/citologia/melanocito/

http://www.news-medical.net/health/Melanin-and-Disease-(Portuguese).aspx

http://ceticismo.net/2012/03/04/o-estranho-mundo-da-melanina-e-seus-efeitos/

http://pelerenovada.com.br/index.php/doencas-da-pele/13-piebaldismo

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