DNA neandertal existe em humanos, mas uma peça está faltando misteriosamente

por Lucas
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Neandertais, nossos antigos parentes, vagaram pela Europa e Ásia até cerca de 30.000 anos atrás. Estudos genéticos mostram que os humanos modernos carregam um pouco de DNA neandertal, exceto por um grande mistério – o cromossomo Y dos neandertais, responsável por formar os machos, está completamente ausente no genoma humano atual.

Neandertais e humanos modernos se separaram de um ancestral comum entre 550.000 e 765.000 anos atrás. Enquanto nossos ancestrais permaneceram na África, os neandertais partiram para a Europa. Os dois grupos só se reencontraram quando os humanos modernos migraram para a Europa e Ásia por volta de 40.000 a 50.000 anos atrás.

Graças a ossos e dentes de neandertais bem preservados, os cientistas sequenciaram os genomas tanto masculinos quanto femininos dos neandertais. Não surpreendentemente, descobriram que os neandertais eram geneticamente muito parecidos conosco, com cerca de 20.000 genes organizados em 23 cromossomos. Como nós, eles tinham 22 pares de cromossomos não sexuais e um par de cromossomos sexuais. As fêmeas tinham dois cromossomos X, enquanto os machos tinham um X e um Y.

Os cromossomos Y são difíceis de sequenciar porque contêm muito “DNA lixo” repetitivo. Mas os cientistas conseguiram sequenciar uma grande parte do genoma Y neandertal e encontraram vários genes semelhantes aos do cromossomo Y humano. Nos humanos, o gene SRY no cromossomo Y inicia o processo de desenvolvimento do embrião XY em um macho. Este gene desempenha um papel crucial em todos os símios, então se assume que fazia o mesmo para os neandertais, mesmo que ainda não tenhamos encontrado o gene SRY neandertal.

Quando humanos e neandertais começaram a se misturar, os humanos modernos acabaram com pedaços de DNA neandertal em seus genomas. Todas as linhagens humanas da Europa têm cerca de 2% de DNA neandertal. Linhagens da Ásia e da Índia têm ainda mais, enquanto aquelas restritas à África não têm nenhum. Alguns genomas antigos de Homo sapiens tinham até 6% de DNA neandertal, sugerindo que esses genes estão lentamente desaparecendo ao longo do tempo.

A maior parte desse DNA neandertal chegou durante um período de 7.000 anos, cerca de 47.000 anos atrás, logo após os humanos modernos entrarem na Europa e antes que os neandertais se extinguissem cerca de 30.000 anos atrás. Deve ter havido muita reprodução cruzada durante esse tempo. Pelo menos metade do genoma inteiro dos neandertais pode ser reconstruída a partir de fragmentos encontrados nos genomas de diferentes humanos modernos. Podemos agradecer a nossos ancestrais neandertais por características como cabelo ruivo, artrite e resistência a algumas doenças.

No entanto, o cromossomo Y neandertal não é encontrado em humanos modernos. Então, o que aconteceu com ele? Foi apenas má sorte que ele se perdeu, ou não era bom em seu trabalho de formar machos? As mulheres neandertais, mas não os homens, participaram do acasalamento entre espécies? Ou o cromossomo Y neandertal era de alguma forma tóxico quando misturado com genes humanos?

Uma possibilidade é que o cromossomo Y neandertal simplesmente se perdeu ao longo de milhares de gerações. Um cromossomo Y desaparece se seus portadores não têm filhos. Outra teoria é que os cromossomos Y neandertais nunca estiveram presentes em acasalamentos entre espécies. Talvez fossem sempre os homens humanos que acasalavam com mulheres neandertais, resultando em filhos com o cromossomo Y humano. Mas essa ideia entra em conflito com o fato de que não há traço de DNA mitocondrial neandertal (passado pelas mães) em humanos modernos.

Talvez o cromossomo Y neandertal simplesmente não fosse tão eficiente quanto o cromossomo Y humano. As populações de neandertais eram pequenas, então mutações prejudiciais poderiam ter se acumulado mais facilmente. Cromossomos Y com genes particularmente úteis (como os que melhoram a qualidade do esperma) substituem rapidamente outros em uma população. Também sabemos que o cromossomo Y humano está se degradando no geral. É possível que os neandertais estivessem no processo de evoluir um novo gene determinante do sexo, como alguns roedores têm.

Outra ideia intrigante é que o cromossomo Y neandertal era incompatível com genes nos cromossomos humanos modernos. Isso pode ser explicado pela “regra de Haldane”, uma teoria centenária do biólogo britânico J.B.S. Haldane. Ele notou que, em híbridos entre espécies, se um sexo é infértil ou pouco saudável, é sempre o sexo com cromossomos sexuais diferentes. Em espécies como mamíferos, onde os machos têm cromossomos XY, híbridos machos são mais frequentemente inaptos ou inférteis. Esse padrão é visto em muitas espécies, de camundongos a leões e tigres.

Não temos uma explicação definitiva para a regra de Haldane, mas faz sentido que um cromossomo Y de uma espécie possa não funcionar bem com genes de outra espécie. Os genes do cromossomo Y evoluem mais rápido do que os dos outros cromossomos e muitos estão envolvidos na produção de esperma, o que pode explicar a infertilidade dos híbridos machos.

Isso poderia explicar por que o cromossomo Y neandertal desapareceu. Também sugere que a incompatibilidade do cromossomo Y poderia ter sido um fator chave para que neandertais e humanos se tornassem espécies separadas.

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